Genetisk blodprøve - i hvilke tilfælde og til hvilket formål afkodes testresultaterne

For at bestemme kroppens disponering for arvelige sygdomme, for at finde ud af, om et barn er født, til kromosomale abnormaliteter i udviklingen af ​​fosteretaf blod.Takket være de oplysninger, der modtages rettidigt, kan en kvinde forhindre spontanabort, og læger kan træffe rettidige foranstaltninger for at forhindre udviklingen af ​​en farlig sygdom.

Hvad er genetisk analyse?

Enhver genetisk test involverer undersøgelse af gener fra en levende organisme.Gener er en del af DNA (deoxyribonukleinsyre) og er ansvarlige for de arvelige træk, der overføres fra forældre til børn.DNA registrerer, hvor meget og hvilke proteiner, enzymer, aminosyrer og andre stoffer, der vil blive produceret i kroppen, fra undfangelse til død.Genarv afhænger af udseende, karakter, sygdomsprædisposition, analytiske og kreative evner.Oplysningerne, der er registreret i DNA'et, hjælper med at identificere:

  • genetiske defekter i kroppen;
  • cellefølsomhed over for mutationer, herunder onkologi;
  • følsomhed over for forskellige sygdomme, herunder åreforkalkning, hjerteanfald, koronar hjertesygdom, hypertension, koagulationsproblemerblod, mentale abnormiteter;
  • den procentdel af sandsynligheden, som en arvelig malignitet kan udtrykke sig til;
  • kroppens reaktion på visse typer medicin, hvilket gør det muligt for lægen at vælge det mest optimale behandlingsregime;
  • spor af DNA fra bakterier, vira, orme, der provokerede en sygdom;
  • årsager til infertilitet, sandsynligheden for graviditetskomplikationer;
  • patologier i fosterudvikling;
  • årsager til uklare symptomer (især relevant i nærvær af en sjælden sygdom);
  • familiebånd.

DNA findes i næsten alle levende celler, hvor molekylets sammensætning er praktisk talt identisk bortset fra æg og sæd.For at resultaterne skal være pålidelige, skal biomaterialet leveres til laboratoriet i den krævede mængde, så det er bedre at besøge klinikken for at samle prøverne.Forskellige partikler i den menneskelige krop kan bruges til undersøgelsen.Blandt dem:

  • blod;
  • spyt;
  • hudpartikler;
  • bukkalt epitel (udstrygning fra indersiden af ​​kinden);
  • hår;
  • negle;
  • et stykke kropsvæv;
  • sæd;
  • ørevoks;
  • snørr;
    • ​​
  • spontanabort;
  • Cal.

De data, der er opnået under undersøgelsen, registreres i det genetiske pas i form af en kombination af tal eller bogstaver, der kan dekrypteres af enhver genetiker.Dokumentet identificerer oplysninger indsamlet fra 19 DNA-steder (loci).Dette er ikke alle de oplysninger, der kan fås under analysen.Dog er de nok til at identificere personen, få det store billedehans helbredstilstand.

Der er én nuance.Selvom viden om kromosomfejl hjælper med at forudsige sandsynligheden for at udvikle sygdommen, spiller miljøet en vigtig rolle.Økologi, klima, daglængde, sollysintensitet, livsstil og andre faktorer spiller en enorm rolle i udviklingen af ​​den menneskelige krop, der er i stand til at forårsage ændringer i væv og celler på både positive og negative måder.

Princip og forskningsmetoder

Prøven studeres ved hjælp af en speciel enhed, en sequencer, der dekrypterer DNA-sekvensen.Med en kørsel kan du analysere et stort antal prøver, men jo mere materiale du lægger i instrumentet, desto lavere er nøjagtigheden af ​​testen.Af denne grund bør der foretages en analyse til et hæderligt lavkvalitetslaboratorium ved at øge mængden af ​​materiale, der undersøges.I sådanne tilfælde er det bedre ikke at haste, være tålmodig og vente på din tur.DNA-afkodning tager cirka to uger.

Der er forskellige metoder til genetisk analyse af blod.Blandt dem:

  • Hybridologisk metode.Det involverer undersøgelse af arvelige træk ved organismen ved at krydse den med familieformen og efterfølgende analyse af afkommet.I hjertet af metoden er rekombination, hvor udvekslingen af ​​genetiske materialer ved at forbinde og bryde forskellige molekyler.
  • Genealogisk.Designet til udarbejdelse og analyse af stamtavle.Fokuserer på at finde et specifikt tegn (inklusive sygdom) og evalueringdens udseende i kommende generationer.
  • Gemini-metoden.Tvillingernes genotype og fænotype undersøges for at bestemme miljøpåvirkningen af ​​udviklingen af ​​forskellige egenskaber.
  • Metoder til hybridisering (fusion med hinanden) af somatiske celler for at opnå kloner fra dem.Hybrider mister nogle kromosomer, hvilket bestemmer tilstedeværelsen af ​​et gen.Metoden er egnet til påvisning af genmutationer, disponering for kræft, undersøgelse af metaboliske processer i cellen.
  • Enkeltstrenget nukleinsyrehybridisering i et molekyle.Metoden bestemmer graden af ​​komplementaritet i kædernes interaktion, hvilket er en forudsætning for syntesen af ​​DNA og RNA.Detekterer det ønskede gen eller patogen fra tusinder af andre, selvom det kun findes i nogle få celler i den menneskelige krop.
  • Analyse af transgene og kimære organismer.Det sigter mod at studere vævets genetiske kompatibilitet og transplantation af organer, der anvendes i onkologi til at undersøge arten af ​​kræftudvikling.
  • Cytogenetisk.Har til formål at studere kromosomer for at bestemme deres anomalier.Undersøgelsen udføres under et mikroskop.
  • Biokemisk screening.Graviditetsblodprøver til påvisning af svære kromosomale patologier i fosteret.Hormonerne, der cirkulerer i moders blod, undersøges.
  • Genomisk hybridisering på chips.Udført ved hjælp af FISH eller CGH metoden.Test- og referenceprøverne sammenlignes, hvorefter computerprogrammet analyserer dataene og producerer resultatet.Metoden bruges ofte til biopsi af embryoet, før det kunstigtbefrugtning.

Metoden til mikrochip-teknologier er populær.Teknologien er baseret på DNA-hybridisering.Ved hjælp af metoden er det muligt at udføre parametrisk undersøgelse af et stort antal gener, når man studerer et lille afsnit af kildematerialet.Teknologien er vidt brugt til at detektere enkeltnukleotidpolymorfismer - forskelle i DNA-sekvenser af et nukleotid i genomet mellem homologe kromosomer.

En anden metode til undersøgelse er polymerasekædereaktion (PCR) -metoden, der er baseret på flere kopier under kunstige betingelser for en bestemt DNA-region med enzymer.Metoden opdager et farligt infektiøst patogen umiddelbart efter infektion, år før de første symptomer på sygdommen.PCR bruges i kriminologi til at skabe "genetiske fingeraftryk", til at etablere faderskab, til at vælge behandlingsmetode.

Typer

Genetik - videnskab er under udvikling, så der forskes på flere måder.De mest kendte typer af genetisk analyse er:

  • Prenatal diagnose er rettet mod at påvise et barns patologi på stadium af prenatal udvikling.I rette tid afslører syndromerne hos Edwards, Down, Patau, hjerteproblemer.
  • Genetisk analyse af den nyfødte (neonatal screening).Bestemmer kromosomale abnormiteter i de første dage af babyens liv, så der kan tages skridt for at eliminere sygdommen på en rettidig måde.
  • Bestemmelse af slægtning og faderskab.Når barnet studerer prøven, skal babyen og hans forældre gøre detvære overlappende plot.Jo flere kampe, jo højere er affinitetsgraden.
  • Farmakokinetik.Patientens reaktion på medicin undersøges.
  • Forskning i arvelig patologi.
  • Test for modtagelighed for arvelige sygdomme.
  • Diagnose af infertilitet.

Når der udføres en genetisk blodprøve

Det mest almindelige biomateriale til dej er venøst ​​blod.Enhver, der er interesseret i de oplysninger, han har om de gener, han har arvet eller kan overføre til afkom, kan bestille undersøgelsen.De medicinske indikationer for undersøgelsen er:

  • symptomer på sygdommen af ​​ukendt oprindelse;
  • behovet for at bestemme behandlingsregimen;
  • der søger spor efter bakterie-DNA ved mistanke om virusinfektion;
  • identificering af en alvorlig arvelig patologi, så resultaterne af analysen kan tages rettidigt for at forhindre sygdom;
  • graviditet efter 35 år;
  • har under graviditet misbrugt alkohol, røget, været udsat for røntgenstråler;
  • tilfælde af fødte af døde børn, hyppige aborter;
  • familie- og faderskabstest.

Genetisk analyse

Genetikundersøgelser er valgfri, men kan bruges til at kontrollere situationen.Rettidig analyse af genetiske sygdomme hjælper med at forhindre udvikling af patologi, til at opdage den i tide, til korrekt planlægning af graviditet, til at forudsige barnets udseende, karakter, psyke.Takket være testen for etablering af familiebånd er det muligtundgå mange problemer og mistanker.

Under graviditet

Når kvinder venter på en baby, tilbydes de en test for at påvise tilstedeværelsen af ​​kromosomale abnormiteter i fosteret.Blod tages fra en blodåre.Diagnose involverer måling af følgende indikatorer ved forskellige graviditetshastigheder:

  • Hormonet til HCG (chorionisk gonadotropin).Dette stof begynder at producere placenta umiddelbart efter dets dannelse.I første trimester af graviditeten stiger hans niveau i en kvindes blod eksponentielt.Et forhøjet niveau af HCG kan signalere multiple graviditet, Downs syndrom, ektopisk eller falsk graviditet, onkologi.Indikatorer under normen angiver sandsynligheden for føtal død, forsinket fosterudvikling, ektopisk graviditet, sandsynligheden for spontanabort, kronisk placentale insufficiens.
  • Protein-alfa-fetoprotein (AFP).Dannet under fosterudvikling er ansvarlig for overførslen af ​​stoffer med lav molekylvægt fra vævene til babyens mor.Forhøjede niveauer af AFP kan indikere tvillinger, føtal levernekrose, nyreproblemer, navlebrok i et lille barn med nerverørudvikling.Et reduceret antal advarer om muligheden for Downs syndrom, forsinkelse i fosterets udvikling eller død, truslen om spontanabort, abort.
  • Hormonet af ukonjugeret estriol (mE3).Producerer føtal binyrerne.Overskridelse af normen er en markør for kromosomale patologier, hvilket indikerer en krænkelse af steroidmetabolisme, medfødte binyresygdomme (hyperplasi, insufficiens).
  • Plasmaprotein A (PAPP-A).Morkaken producerer også en løbende kappe, som er fostrets nærende og beskyttende lag.Ansvarlig for undertrykkelse af moders immunitet mod babyen påvirker udviklingen af ​​blodkar.Øget antal indikerer muligheden for Downs syndrom, truslen om spontanabort og død af fosteret.Reduceret med trisometri i 21,13 eller 18 par kromosomer.Det er en markør for kromosomale føtal abnormaliteter.

Der kræves yderligere undersøgelser for afvigelser fra normen.Blandt dem - undersøgelse af moderblod for kromosomale abnormiteter, tilstedeværelsen af ​​mutante celler.En metode involverer valg af embryonale blodlegemer i moders blod, hvilket skaber et kromosomalt kort over babyens gener.Denne metode er i stand til fuldstændigt at erstatte de invasive metoder til undersøgelse af fosterudviklingen.

Fosteret

Den genetiske undersøgelse af fosteret udføres kun i ekstreme tilfælde, da det involverer opsamling af celler ved punktering (invasive metoder).Det vil sige, at de punkterer i livmoderen og bughulen, hvorefter fostret ved hjælp af et specielt spil tager biomateriale til undersøgelse.DNA-analysen af ​​et barn identificerer Down, Patau, Edwards syndromer og andre kromosomale abnormiteter.Det accepteres at skelne mellem følgende typer undersøgelser:

  • Fostervandsvand - undersøgelsen af ​​frugtvand.
  • Placentocentese - moderkagenes tilstand undersøges for at bestemme risikoen for konsekvenserne af infektionssygdomme, som en mor har lidt under graviditeten.Proceduren udføres fra 13 til 27 uger.
  • Biopsien fra chorion, hvorfra morkagen er dannet
  • Cordocentesis.Ved hjælp af punktering ved 18 ugers graviditet tager moderen ledningsblod (ledning) blod til undersøgelse.

Den aktuelle genetiske test for polyhydramnios er en tilstand, hvor fostervand i amniotisk hulrum overstiger normen.Dette fører til forstyrrelser i udviklingen af ​​centralnervesystemet, mave-tarmkanalen, føtal død.Blandt årsagerne til denne tilstand er diabetes, nyre, hjerteproblemer, infektionssygdomme, kromosomale abnormiteter.I dette tilfælde udtages prøven af ​​fostervand ved hjælp af punktering til analyse og undersøges for tilstedeværelse af kromosomale forstyrrelser, arvelige sygdomme, infektionsmidler.

Thrombophilia

Årsagen til venetrombose er genetisk eller erhvervet patologi af blodceller, problemer med koagulationssystemet.Af denne grund får personer, der har en høj risiko for trombose, en genetisk analyse for trombofili.Disse data er relevante under graviditet i postpartum perioden, som læger har brug for under operationen, hvis patienten har et traume med påføring af gips eller et dæk.

Transkriptionen af ​​en genetisk blodprøve indeholder en liste over gener, der kan forårsage sygdom, tilstedeværelsen af ​​mutationer.Hvis resultaterne viser en tendens til at udvikle patologi, er profylaktisk behandling rettet mod at forhindre komplikationer.I nærvær af thrombophilia-lægemiddelterapi, diæt, ordineres speciel behandling.

Nyfødte

Det er meget vigtigt i de første dage af et barns liv at opdage fødslersygdomme forårsaget af genetiske abnormiteter til de første symptomer, der kan føre til irreversible konsekvenser.Fra et korrekt ordineret behandlingsregime afhænger forældrenes adfærd i vid udstrækning af den fremtidige syge baby.Til dette formål udføres neonatal screening på barselhospitalet.Fem babyer har deres blod taget fra fuldtidsbørn i 4 dages liv og for tidlige babyer i syv.Undersøgelsen er rettet mod at identificere følgende sygdomme:

  • Phenylketonuria.Sygdommen er forbundet med nedsat aminosyremetabolisme.Fraværet af en diæt med lavt proteinindhold forårsager overdreven ophobning af enzymet phenylalanin og dets toksiske derivater.Dette fører til alvorlig hjerneskade, hvoraf en manifestation er oligophrenia.Det er en af ​​de få arvelige patologier, der med succes kan behandles med rettidig påvisning.
  • Medfødt hypothyreoidisme.Skjoldbruskkirtelsygdom karakteriseret ved reduceret syntese af jodholdige hormoner.Behandlingen skal påbegyndes i de første dage af babyens liv, ellers begynder irreversible ændringer i hjernen.De viser langsomhed, trægthed, muskelsvaghed, forsinket tandvægt, væksthæmning.Er årsagen til forsinkelsen af ​​mental udvikling, kretinisme.På grund af rettidig diagnose og korrekt behandling kan disse komplikationer undgås.
  • Cystisk fibrose.Patologi er forårsaget af mutation af en af ​​generne.Karakteriseret ved besejring af funktionerne i åndedrætssystemet, fordøjelsessystemet, kirtler i den ydre sekretion(lever, bryst, talg, svedkirtler, prostata osv.).Sygdommen kan ikke behandles, men det er muligt at stabilisere tilstanden ved hjælp af medicin, diæt.
  • Adrenogenital syndrom.Det er forbundet med nedsat binyrebark, som fører til et fald i niveauerne af hormoner cortisol og aldosteron, hvilket øger koncentrationen af ​​androgener.Det er kendetegnet ved forkert struktur af kønsorganerne, tidlig seksuel udvikling af børn, dværgisme.Pigerne har sekundære seksuelle egenskaber for mænd, overskydende hårvækst, dårligt udtrykte bryster, problemer med menstruationscyklussen.Sandsynligheden for infertilitet er høj.Rettidig diagnose giver en gunstig prognose for bedring.
  • Galactosemia.En mutation i en af ​​generne forårsager en metabolisk lidelse under omdannelsen af ​​galactose til glukose, som er den vigtigste energikilde i kroppen.Galactosederivater akkumuleres i blodet og har en toksisk virkning på hjernen, leveren og øjenlinsen.Symptomer på sygdommen er gulsot, udvidelse af leveren, afvisning af mad, let vægt, kramper, ufrivillig bevægelse af øjenkuglerne.Sygdom fører til mental retardering, grå stær, død.Tidlig diagnose og korrekt ernæring, eliminerer fuldstændigt mælk, stopper udviklingen af ​​sygdommen.

Hvis screening viser abnormiteter, kræves der blodprøver for genetiske patologier, hvis opgave er at bestemme arten af ​​kromosomskader, yderligere undersøgelser.Ved adrenogenitalt syndrom undersøges ledningsblod forneonatal 17-a-hydroxyprogesteron.Hvis der er mistanke om cystisk fibrose, udføres en immunoreaktiv trypsin-test.

Sygdomsfølsomhed

Med moderne teknologi kan 97% af nukleotidsekvensen for det humane kromosom dekrypteres, hvilket giver den vigtigste information om sygdomsfølsomhed.Blandt dem:

  • blodprøve for kræftfølsomhed;
  • kardiovaskulære patologier (iskæmi, hypertension, hjerteinfarkt, åreforkalkning);
  • diabetes mellitus;
  • bronkial astma;
  • Psykiske afvigelser.
  • trombose;
  • Skjoldbruskkirtelpatologi;
  • lungeproblemer;
  • osteoporose;
  • sygdomme i fordøjelsessystemet.

Blodprøver for genetiske sygdomme bruges i praksis af læger, der beskæftiger sig med forudsigelsesmedicin.Dette er navnet på industrien, der, når man vælger medicinske procedurer, fokuserer på de oplysninger, der er opnået under studiet af DNA-følsomhed over for sygdomme.Læger involveret i forudsigelsesmedicin analyserer alle de modtagne oplysninger og fremsætter detaljerede henstillinger, der kan hjælpe med at undgå udviklingen af ​​patologi.

Det kan være en diæt, noget træning, medicin og i nogle tilfælde kirurgi.Det er meget vigtigt at undgå de faktorer, der giver drivkraft for udviklingen af ​​patologi: mange sygdomme udvikler sig på grund af sammenstød med arvelig disponering med ugunstige miljøfaktorer og dårlige vaner.Af denne grund positiv genetisken blodprøve for kræft er endnu ikke en diagnose, men har behov for konstant overvågning af patienten og lægen.

Faderskab

Genetisk blodprøvning kan bruges til at etablere affinitet.Barnets arvelige materiale arves fra mor og far, så i hans gener og generne til den person, der ønsker at bestemme det tilknyttede forhold til ham, skal det være de samme områder.Jo mere identiske områder identificeres, jo større er sandsynligheden for affinitet.

For nøjagtighedens skyld er det bedre at sammenligne biomaterialet hos mor, far og barn, men i nogle tilfælde er det muligt at undlade data fra kun en forælder, der ønsker at afgøre, om det er et barn.Tilknytning tager tid, fordi det kræver flere sammenligninger.Nøjagtigheden af ​​laboratorieanalysen er 99%, så dens data kan bruges i retten.

Hvordan man forbereder sig på en genetisk blodprøve

En blodprøve til analyse udtages fra en blodåre når som helst på dagen, men bedre om morgenen.Biomaterialer overføres på tom mave: Tiden mellem måltidet og biomassehegn skal være mindst otte timer.To til tre dage før undersøgelsen skulle give op krydret, fedtholdigt, peberfyldt mad.Kun almindeligt ikke-kulsyreholdigt vand kan drikkes på dagen for proceduren.To til tre uger før bloddonationen, skal du nægte at drikke alkohol, stoffer, stoffer.Hvis medicin er påkrævet, skal en læge rådes.

Rygemateriale er ikke ønskeligt på indsamlingsdagen.Det er bedre for kvinder at donere blod til analyse i midtenmenstruationscyklus, fordi under menstruationshormonal justering, hvilket kan fordreje pålideligheden af ​​resultaterne.Dagen før undersøgelsen skal undgå stress og træning.På dagen for levering af biomateriale er det nødvendigt at opgive jævn opladning.Under påvirkning af træning flyder blodet hurtigere, det accelererer kemiske reaktioner, hvilket kan fordreje resultaterne.

Fortolkning af resultater

De opnåede resultater sammenlignes med referenceprøverne.Baseret på fraværet eller tilstedeværelsen af ​​de studerede gener, tilstedeværelsen af ​​ændringer eller mutationer i dem, konkluderer genetikeren på status for kromosomer og registrerer resultaterne i det genetiske pas.Derefter vurderer lægen risikoen for udvikling eller tilstedeværelse af en bestemt sygdom og fremsætter henstillinger til forebyggelse eller eliminering af sygdommen.

Hvis der blev udført en faderskabstest, i tilfælde af et positivt resultat, ville genetikeren afslutte med en 99,9% sandsynlighed.Disse tal forklares af det faktum, at faderen altid kan have en tvillingebror, der har næsten identisk sæt kromosomer.I praksis er dette ekstremt sjældent, men situationen kan ikke udelukkes.Hvis manden ikke er far til barnet, er resultatet kategorisk - 100%.

Video

Oplysningerne i denne artikel er kun vejledende.Artiklen kræver ikke selvbehandling.Kun en kvalificeret læge kan diagnosticere og anbefale behandling baseret på de individuelle egenskaber hos den pågældende patient.