Genealogisk metode til undersøgelse af patientens genetiske egenskaber og abnormiteter - mål og resultater

I lang tid blev videnskaben om arvelighed betragtet som noget som kvakkeri.Det er ikke tilfældigt, at selv i midten af ​​det 20. århundrede blev genetik betragtet som en pseudovidenskab, og i USSR blev dens repræsentanter forfulgt.Senere faldt alt på plads, genetik rangerede blandt de grundlæggende videnskaber involveret i studiet af dyreliv.Genealogisk metode er en af ​​de forskellige sorter af genetisk forskning: undersøgelse af menneskelig stamtavle, som hjælper med at identificere tendensen til arv fra arvelige egenskaber.

Hvad er den genealogiske metode til forskning

Metoden til analyse af afstamningen blev fastlagt i slutningen af ​​det 19. århundrede af F. Galton, senere R. Justom, fik en enkelt fangst i udarbejdelsen af ​​slægtstræet.Essensen af ​​undersøgelsen - udarbejdelsen af ​​en detaljeret forfader til personen og dens efterfølgende analyse for at identificere visse træk ved medlemmer af den samme familie samt tilstedeværelsen af ​​arvelige sygdomme.Nye laboratoriemetoder for forskning er nu på vej op, men rådgivning med en stamtavelspecialist finder stadig anvendelse inden for medicin og anvendt videnskab.

Hvad bruges til

I anvendt videnskab bruges den genealogiske metode til at studere principperne for formidling blandt medlemmer af en familie med forskellige arvelige træk: fregner, evne til at rulle en tunge, korthed, smeltede fingre, rødt hår, disponering af diabetes, harelæbe og sånt.Og der er flere typer arv - autosomalt dominerende, autosomalt recessivt, kønsbundet.

Inden for medicin hjælper den klinisk-genealogiske metode med at opdage tilstedeværelsen af ​​patologiske træk og sandsynligheden for deres arv.Ofte bliver billedet klart uden yderligere undersøgelser (analyse af placentvæske for tilstedeværelse af genetiske sygdomme).Det vigtigste er at etablere en arvelig egenskab og beregne sandsynligheden for dens manifestation i kommende generationer.

Hvad er essensen af ​​den genealogiske metode?

Det vigtigste redskab til genealogisk analyse er indsamlingen af ​​information om individet og hans familie.Ved at udarbejde detaljerede stamtavler bliver det muligt at skelne et eller andet arveligt træk.I medicinen kaldes denne teknik klinisk og genealogisk.Specialisten studerer kommunikationens stamtavler og forsøger at identificere arvelige tegn, spore deres tilstedeværelse hos nære og fjerne slægtninge.Genealogisk metode består af to faser: sammenstilling af stamtavlen og dens detaljerede analyse.

Opgave

Det vigtigste plus ved den slægtsforskede metode er dens alsidighed.Det bruges til at løse teoretiske og praktiske problemer, for eksempel til at bestemme sandsynligheden for arvnogle sygdomme:

• påvisning af en genetisk egenskab;
• etablering af det som arvelig;
• bestemmelse af typen af ​​undersøgelse og genpenaritet;
• beregning af sandsynligheden for arv;
• bestemmelse af intensiteten af ​​mutationsprocessen;
• udarbejdelse af genetiske kort over kromosomer.

Mål

Hovedformålet med slægtsanalyse i medicin er diagnosen arvelige patologier.I dette tilfælde er genereringen af ​​en stamtavle et af stadierne i undersøgelsen, som afslører muligheden for at arve en bestemt genetisk egenskab.Det handler ikke kun om arvelige træk, såsom rødt hår eller kort hår, afvigelser af karakter, men også om alvorlige sygdomme, der kan arves, såsom skizofreni, cystisk fibrose eller hæmofili.

Genetisk analyse af arvelige sygdomme hos gravide kvinder

Ethvert par, der forventer en baby, kan henvende sig til genetik for at finde ud af, om de har en fremtidig babyeventuelle genetiske abnormiteter.I nogle tilfælde er genetisk rådgivning obligatorisk:

• forældrenes alder (mere end 35 år hos moderen og 40 år hos faderen);
​​
• børn har allerede børn med genetiske sygdomme;
• ugunstige levevilkår for en forælder (dårlig økologi, alkohol- og stofmisbrug);
• moderen led nogle alvorlige infektionssygdomme under sygdommen;
• en forælder med en psykisk sygdom;

Professionel slægtsforskning er en type genetisk forskning, der udføres for forventningsfulde forældre.Andre metoderundersøgelser af human arvelighed inkluderer:

• ultralyd;
• fostervandsundersøgelser (fostervandsprøver);
• undersøgelser af de mulige konsekvenser af infektioner efter graviditet (placenta);
• Genetisk undersøgelse af ledningsblod (cordocentese).

Faser i den genealogiske metode

Ved udarbejdelse af slægtsforskning og efterfølgende analyse handler genetikeren i trin.Der er tre hovedtegn:

1. Det bestemmes, hvorledes en detaljeret stamtavle udarbejdes.Når man forventer en baby, er et band næsten altid en mor, i andre tilfælde - en bærer af arvelig egenskab.
2. Kompilering af aner, som anamnesis af proband og hans familiebånd indsamles.
3. Stamtavleanalyse og konklusion om sandsynligheden og arveligheden af ​​egenskaben.

Udarbejdelse af en stamtavle

Ved medicinsk-genetisk rådgivning tages proband som basis - en person, der sandsynligvis er en bærer af en arvelig egenskab eller lider af en genetisk sygdom.Stamtavlen består af emnets ord, og for nøjagtigheden af ​​billedet er det nødvendigt at indsamle information om tre eller endda fire generationer af hans familie.Derudover interviewer eksperter probandet selv og foretager en visuel undersøgelse af tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​den arvelige egenskab.

Alle data registreres på det medicinsk-genetiske kort i følgende rækkefølge:

• probandinformation - tilstedeværelse af arvelig egenskab eller genetiske sygdomme, tilstand, fødselshistorie, mental historie, nationalitet ogbopæl
• oplysninger om forældre, søskende (søskner);
• data om slægtninge fra mor og far.

Symbolik af den genealogiske metode

Genealogiske tabeller bruger visse symboler, der blev udviklet i 1931 af R. Justom.Det kvindelige køn betegnes med en cirkel, det mandlige køn med en firkant.Nogle forskere bruger den feminine slægt "Mirus of Venus" (cirkel med et kors) og den mandlige "Shield and spear of Mars" (cirkel med en pil).Sibsov er placeret på samme linje med båndet, antal generationer vises i form af romertal, slægtninge til en generation - arabisk.

Genealogisk analyse

Brug af stamtavleanalyse hjælper med at identificere en arvelig egenskab, normalt patologisk.Dette bestemmes, hvis det forekommer mere end to gange i flere generationer.Derefter evalueres en arvtype (autosomal recessiv, autosomal dominerende eller kønsbundet).Følgende er konklusioner om sandsynligheden for en arvelig egenskab hos børn af stamtavlmedlemmer og om nødvendigt en indikation for henvisning til yderligere genetiske studier.

Karakteristisk arvelig karakter

Den autosomale dominerende arvstype bestemmes af den fulde dominans af egenskaben, disse inkluderer øjenfarve, fregner, hårstruktur osv. I tilfælde af sygdom:

)
• arv går lige mellem kvinder og mænd;
• patienter er lodrette (i generationer) og vandrette (søskende);
• høj sandsynlighed for arv af patologisk gen er høj hos syge forældre;
• kltilstedeværelsen af ​​en bedstefar, risikoen for arv er 50%.

Outsomal recessiv type:

• bærere er søskende - vandret;
• i slægtsskibet til tavseholdere blandt indfødte prober;
• moren og faren til bæreren er sunde, men kan være bærere af det recessive gen, med sandsynligheden for, at barnet vil arve det patologiske indrømme - 25%.

Der er en type kønsbundet arvelighed:

• dominerende X-kobling - manifesteret i begge køn, men overført gennem den kvindelige linje;
• recessiv X-kobling - transmitteres kun til mænd fra mødre, hvor døtre er sunde og sønner er syge med forskellig sandsynlighed;
• In-kobling (hollandric) - transmitteres gennem hanlinjen;

Type genarv og penetrans

Bestemmelse af grupperings- og kortlægningsgrupper af kromosomer

Undersøgelsen af ​​den mutationsproces

Klinisk analyse af afstamningen undersøger mutabiliteten af ​​mutationsprocesser, idet metoden er nyttig til analyse af forekomsten af ​​"atypiske" eller "spontane" mutationer, såsom Downs syndrom.Forskellen mellem episodiske mutationer og regelmæssige genetiske processer inden for en familie studeres.Følgende mutationsfaktorer overvejes:

• forekomsten af ​​mutationen;
• procesintensitet;
• medvirkende faktorer.

Analyse af geninteraktion

Gengenealogisk analyse afslører processer med geninteraktion, der hjælper med at dechiffrere konditionen af ​​patologiske arvelige egenskaber inden for en familie.En omhyggeligt designet stamtavle bliver grundlaget for yderligere undersøgelser af intensiteten af ​​genmutationsudvikling, identifikation af arvstype og sandsynligheden for at få et gen fra probearvinger.

Forældres homo- og heterozygositet

Sættet med arvelige egenskaber overføres til os fra forældre.Genet, der er modtaget fra begge forældre, kaldes homozygot.Hvis mor og far krøllet hår, defineres genet, der er ansvarligt for hårstruktur, som homozygot.Hvis morens hår er lige og hans fars krøllet, defineres genet i hårstrukturen som heterozygot.Babyen kan have et homozygot genøjenfarve og heterozygot hårfarvegen.I tilfælde af fuldstændig dominans af genet arves egenskaben med næsten 100% sandsynlighed på en lodret linje.

Videoer