Forældreløse sygdomme og liste over sjældne sygdomme

"Forældreløse" eller forældreløse sygdomme er en gruppe af sjældne sygdomme, der rammer et lille antal mennesker, patolBIR vises ved fødslen eller i barndommen.I alt 7000 sådanne sygdomme er beskrevet, i Rusland er 214 nosologier inkluderet på listen over forældreløse sygdomme.Undersøgelse og udvikling af metoder til behandling af disse patologier kræver bistand fra staten.Forældreløse sygdomme har en negativ indvirkning på en persons livskvalitet, der er i stand til at forårsage død.

Hvad er forældreløs sygdom

Der er ingen enkelt definition af sjældne sygdomme i medicinsk videnskab.I nogle lande isoleres forældreløse patologier afhængigt af antallet af mennesker, der lider af sygdommen, i andre - tilgængeligheden af ​​behandlinger.I Amerika menes det, at sjældne sygdomme rammer 1 person i 1500, i Japan - 1 i 2500. I europæiske lande inkluderer sjældne sygdomme kun kroniske livstruende sygdomme.I Den Russiske Føderation betragtes patologi for at være patologi af dem, der ikke forekommer mere end 10 tilfælde pr. 100.000 mennesker.

Hvor kommer de fra

Forældreløse sygdomme skyldes hovedsageligt genetiske abnormiteter og kan overføres fra deres forældre.Patologier er kroniske.Det menes, at de fleste patologier vises umiddelbart efter fødslen, og sjældent kan symptomer manifestere sig i voksen alder.Der er toksiske, infektiøse, autoimmune forældreløse sygdomme.Følgende årsager til udvikling af disse sygdomme skelnes:

  1. arvelighed;
  2. dårlig økologi;
  3. reduceret immunitet;
  4. høj stråling;
  5. virale infektioner hos mødre under graviditet hos spædbørn.

Hos børn

De fleste patienter med "forældreløse" sygdomme er født med patologier.Hovedårsagen til udviklingen af ​​patologi i udviklingen før fødsel er genetisk disponering.Hvis mindst en forælder er en bærer af det muterende gen, er det meget sandsynligt, at barnet bliver født syg.Morens ophold i området med høj stråling provoserer forekomsten af ​​orpepatologier.Infektionssygdomme hos en gravid kvinde kan evalueres som et provokerende middel til udvikling af mutationer hos et barn.

Forældreløse sygdomme: Ordenen af ​​Moz

I januar 2014 opdaterede det russiske ministerium for Rusland listen over forældreløse patologier, der omfattede 214 nosologier.I bekendtgørelsen hedder det, at ansvaret for finansiering af medicinsk behandling af patienter ligger hos regionerne.Listen opdateres, når der opstår nye sager på statens område.Regeringen udvikler standarder til at hjælpe patienter med sjældne patologier.

Liste over orpesygdomme

Listen over forældreløse sygdomme findes i Rusland inkluderer følgende kategorier:

  1. Mycoser: zygomycosis, mycormycosis osv.
  2. Tumorer: thymom, ondartet bløddelssarkom ogosv.
  3. Sygdomme i blodet, hæmatopoietiske organer og visse lidelser, der involverer immunmekanismen: thalassæmi, atypisk hemolytisk-uremisk syndrom osv.
  4. Sygdomme i det endokrine system, spiseforstyrrelser og lidelserstofskifte: hyperprolactinemia, cystisk fibrose osv.
  5. Psykiske og adfærdsforstyrrelser: Rett syndrom osv.
    6. 9) Sygdomme i nervesystemet: primær hypersomnia, hypertrofisk neuropati hos børn osv.
  6. Sygdomme i øjet og dets appendiks: arvelige netthinderdystrofier, atrofi af synsnerven osv.
  7. Sygdommekredsløbssystem: primær pulmonal hypertension, ventrikulær takykardi osv.
  8. Sygdomme i hud og subkutant væv: bløddelssarkom, Under sygdom osv.
  9. Luftvejssygdomme: granulomatoseWegener osv.
  10. Fordøjelsessygdomme: gastrisk mavesår osv.
  11. Sygdomme i muskuloskeletalsystemetog bindevæv: Majid-syndrom, aorta-buksyndrom osv.
  12. Muskelsygdomme: fibrodysplasi, der binder mod det fremadskridende osv.
  13. Sygdomme i det urogenitale system: arvelige former for azoospermi, nefrotisksyndrom osv.
  14. Medfødte afvigelser i det forreste segment af øjet: aniridia osv.
  15. Medfødte anomalier, deformiteter og kromosomale lidelser: Hirschsprungs sygdom, progressiv polycystisk nyre osv.

Hvad er de mest almindelige sygdomme

På Den Russiske Føderations område er forældreløse sygdomme, der forekommer på grund af genetiske mutationer, mere almindelige.Regeringen godkendte en liste over 24 sygdomme, hvoraf behandlingen af ​​de syv dyreste finansieres over Ruslands budget.Statistikker siger, at de mest almindelige patologier er: cystisk fibrose, hæmolytisk-uremisk syndrom, kronisk slimhindekandidiasis, Gauchers sygdom, hypofyse nanisme.

Cystisk fibrose

Arvelig sygdom, der alvorligt påvirker kirtlerne i den ydre sekretion, er cystisk fibrose.Patologien stammer fra mutationer af et gen, der regulerer transporten af ​​natrium- og klorioner over cellemembranen.Når cystisk fibrose påvirker alle de organer, der udskiller slim.Der er en ansamling af tykt, tyktflydende indhold, hvis konklusion er vanskelig.Krænkelse af ventilation og blodforsyning til lungerne, udseendet af ondartede tumorer.Patienter oplever væksthæmning, leverforstørrelse, maveforstyrrelse og tør hoste.

Hemolytisk-uremisk syndrom

GUS er en sjælden patologi, der udvikler sig hos børn under tre år.Årsagerne til hæmolytisk-uremisk syndrom inkluderer komplikationer af DVS-syndrom efter at have lidt akutte infektionssygdomme, systemiske bindevævssygdomme.Sygdommen provokerer brugen af ​​forskellige lægemidler, komplikationer under graviditet, arvelighed.

Diagnostikproceduren udføres ved hjælp af en generel urinalyse, histomorfologisk undersøgelse.HUSfortsætter i tre faser: prodromal, antændelse, genoplivning eller slutning af patientens liv.Hvert trin har specielle manifestationer, men skelner også symptomer, der manifesterer sig i hele sygdommen:

  1. hæmolytisk anæmi;
  2. thrombocytopenia;
  3. akut nyresvigt.

Kronisk slimhindecandidiasis

Sjælden genetisk sygdom i huden, slimhinderne i munden, mundslimhinde - kronisk hud og slimhindes candidiasis.Gærsvampe af slægten Candida Albicans er årsagsmidlerne.Sygdommen kan bestemmes på grundlag af mikroskopisk undersøgelse af huden i et vådt præparat med kaliumhydroxid.Findes hos børn under 18 år.Svampe kan undertrykke immunitet, kløende udslæt på huden manifesteres.Symptomer på kronisk slimhinde candidiasis er meget forskellige, manifesteres tilfældigt.

Behandling

De fleste sjældne sygdomme er uhelbredelige, så de vigtigste mål for terapi er at øge patientens immunitet og forbedre sundheden.Behandlingsmetoder udvikles på statsniveau, der er en konstant udvikling af nye metoder og lægemidler.For patienter, der har behov for organer til transplantation, oprettes donorbaser.Hvert land har en liste over statligt finansierede patologier.

Forældreløse lægemidler

Forældreløse lægemidler er udviklet til behandling af forældreløse sygdomme.Tildeling af sådan status er et politisk spørgsmål, hvor stater yder støtte og tilskynder til udvikling af sådanne lægemidler.tilstimulering af aktiviteten i produktionen af ​​ORP-lægemidler, kan nogle statistiske krav reduceres.Staten opfordrer udviklere med særlige privilegier, skattelettelser, tilskud til udvikling og stigning i eksklusivitetsbetingelser på markedet.

Hvornår skal man se en læge

Mange af os udsætter lægebesøg i frygt for at finde en frygtelig diagnose.Det skal huskes, at det er bedre at starte behandlingsprocessen i et tidligt stadie af sygdommen, det forbedrer resultatet af terapeutiske procedurer, kan forbedre patientens livskvalitet betydeligt.Hvis du bemærker symptomer på unormalitet i kroppen, skal du straks kontakte en læge.Det er bedre for lægen at tilbagevise diagnosen end for sygdommen at nå et uopretteligt stadie.

Video: Sjældne sygdomme