Patau syndrom hos børn: karyotype, symptomer, tegn, årsager, behandling, foto af nyfødte. Patau syndrom diagnose: biokemisk screening, ultralyd

Beskrivelse, årsager og symptomer på Patau syndrom. Metoder til behandling af sygdommen.

Syndrom Patau er en alvorlig lidelse i organers og systemers arbejde. I de fleste tilfælde er det muligt at påvise tilstedeværelsen af ​​syndromet i livmoderen. Til dette udføres en ultralydsscanning, startende fra 12. uge. Dette syndrom er kun ringere end Downs sygdom.

Patau syndrom hos børn: karyotype, symptomer, tegn

Patau syndrom påvises ved DNA-forskning. I dette tilfælde er der et yderligere trettende kromosom. Patau syndrom er karakteriseret ved et sæt lidelser i nervesystemets og indre organers arbejde.

Symptomer og tegn på Patau syndrom:

• Lav fødselsvægt. Normalt er babyens vægt ikke mere end 2 kg.
• Lille hoved. Abnormiteter i strukturen og størrelsen af ​​kraniet observeres. Hovedet er meget lille.
• Revner på læber og gane. Denne defekt er synlig med det blotte øje.
• Forkert struktur af fødder. Barnets ben kan være vendt ud, klumpfod observeres ofte. Yderligere fingre er ofte til stede.
• Smalle øjne. Øjenspalterne er meget små, hvilket påvirker barnets syn.
• Forsinket mental udvikling. Dette skyldes underudvikling eller fravær af nogle dele af hjernen.
• Underudvikling af hjertet. Hjertefejl opdages ofte hos sådanne børn.
• Anomalier i strukturen af ​​urinlederne. Oftest er urinlederne todelte.
• Anomalier i kønsorganer. Hos piger observeres ofte bifurkation af livmoderen og skeden.

Patau syndrom hos børn: foto af nyfødte

Sådanne børn ser meget anderledes ud end normale. Revner, mærkelig størrelse og struktur af kraniet er synlige for det blotte øje. Auriklerne er placeret meget lavt.

Patau syndrom hos børn: årsager til sygdommen

Årsagerne til Patau syndrom er stadig ukendte. Men der er en kategori af forældre, som har en højere risiko for at få syge børn.

Årsager til Patau syndrom:

• Forældrenes alder efter 40 år. Børn med genetiske lidelser fødes oftere af modne forældre.
• Kommunikation mellem pårørende. Ofte har kusiner syge børn.
• Økologi og liv i et forurenet miljø.
• Genetisk disposition. Forældre med Robertson syndrom har ofte syge børn. Samtidig er forældrene udadtil ganske normale. Anomali kan kun påvises efter DNA-analyse.

Patau syndrom — trisomi på kromosom 13: arvetype

Det mest interessante er, at denne sygdom kaldes trisomi, som findes i det 13. kromosom. Det er ikke fuldt ud forstået, hvorfor et yderligere 13. kromosom dukker op. Samtidig kan et ekstra kromosom overføres både fra faderen og fra moderen.

Indledningsvis kan der være abnormiteter i sæden eller ægget. Men oftest opstår anomalien allerede efter dannelsen af ​​zygoten. Denne celle deler sig forkert, på et bestemt tidspunkt vises et yderligere kromosom.

Patau syndrom hos børn: hyppighed af forekomst

Patau syndrom er ret almindeligt og næst efter Downs syndrom i hyppighed. Cirka et barn ud af 5-7 tusinde bliver født med denne diagnose. Desuden er både drenge og piger lige tilbøjelige til kromosomforstyrrelser.

Patau syndrom diagnose: biokemisk screening

Gennem hele graviditeten gennemgår en kvinde tre screeninger. Dette er donation af venøst ​​blod med henblik på biokemisk analyse. Den første screening udføres ved 11-14 uger, derefter ved 16-18, og den sidste ved 32-34 uger.

Screeningsindikatorer:

• Først bestemmes koncentrationen af ​​visse hormoner i blodet. Disse er AFP og hCG og frit østriol.
• Patau, Down eller Edwards syndrom kan bestemmes af indikatorerne.
• Det mest interessante er, at screening alene ikke giver en 100 % garanti for tilstedeværelsen af ​​syndromer. Derudover udføres ultralyd.
• I de sene stadier af graviditeten opsamles fostervand.
• Hvis frygten bekræftes, anbefales den gravide at få en abort.

Er det muligt at se på ultralyd kl. 12 ugers patau syndrom?

Hvad bestemmes ved ultralyd efter 12 uger:

• Cavern space
• Størrelse hoved
• Knoglelængde
• Abdominal omkreds
• Symmetri af hjernehalvdele
• Tilstedeværelse af større organer

Hvis barnet har kromosomafvigelser, kan det ses selv efter 12 uger. Hovedet i Patau syndrom er lille, hjernehalvdelene er asymmetriske. Derudover kan størrelsen af ​​næsebenet ændre sig. Der findes ofte ekstra fingre.

Hvis lægen så noget mærkeligt på ultralyden, får den gravide ordineret yderligere undersøgelser. Genetisk konsultation anbefales.

Patau syndrom hos børn: behandling

Patau syndrom kan ikke helbredes. Sygdommen er uhelbredelig, da der er krænkelser i udviklingen og strukturen af ​​indre organer.

Almindelige operationer for Patau syndrom:

• Ansigtsplastikkirurgi. Da der med denne lidelse ofte er revner på læberne, udføres deres plastikkirurgi.
• Operationer på indre organer. Normalt opereres nyrer, urinledere og hjerte. Læger forsøger at gøre børnepasning lettere.
• Hos piger fjernes den ekstra livmoder. Cyster fjernes også.
• Generelt er al behandling rettet mod at eliminere symptomerne på sygdommen og styrke immuniteten. Det er nødvendigt at lindre barnets tilstand for at undgå betændelse i allerede usunde organer. Hvad angår mental udvikling, er sådanne børn underudviklede og vil ikke være i stand til at leve et fuldt liv.

Patau syndrom er en alvorlig genetisk lidelse, der gør et barn uafhængigt. Derfor anbefaler læger graviditetsafbrydelse op til 22 uger.

VIDEO: Patau syndrom