Goldenhar syndrom - beskrivelse og beslægtede sygdomme, diagnose, behandlingsmetoder og prognose
Indhold
Sygdommen manifesteres af et kompleks af symptomer, hvoraf det væsentligste er ensidig dysplasi i kraniet, afvigelser i udviklingen af aurikler, tænder, øjne., ryggen.Goldenhar syndrom er en sjælden form for genetisk sygdom, der er forårsaget af nedsat udvikling af den første og anden gillebue.At vide, hvordan man tidligt kan genkende sygdommen, kan hjælpe dig med at behandle effektive resultater.
Hvad er Goldenhar syndrom
Sygdommen er ifølge statistikker sjælden - det sker en gang i 4-7 tusinde nyfødte.Syndromet er mere almindeligt hos mænd, kønsforholdet hos patienter er 3 drenge ud af fem.I 70% af den hemifaciale mikrosomnia har en ensidig manifestation, der ofte påvirker den højre halvdel af ansigtet.Ud over eksterne manifestationer er det kendetegnet ved mulig døvhed og defekter i udviklingen af fordøjelses-, urin- og kardiovaskulære systemer.
Syndromet blev opkaldt efter den amerikanske læge Goldenhar, der i 1950'erne begyndte at undersøge årsagerne til deformiteter i ansigt, ører og rygsøjle.Denne lidelse har vist sig at være en arvelig sygdom.Gennem hvilke kromosomer Goldenhar's sygdom overføres, er endnu ikke identificeret.Sandsynligheden for arvssyndrom hos børn frabæreren af genmutationen er 3%, og fødslen af et andet barn med denne defekt er 1%.
Årsager
Goldenhar's sygdom er ikke undersøgt fuldt ud.Den største fødselsårsag med denne diagnose betragtes som en sporadisk arvtype, når det ikke er muligt at kalde sygdommens forudsætninger.Selv de mulige bærere af genmutationer har en lav fødselsrate for børn med syndromet, fordi et kompleks af faktorer er nødvendigt for manifestationen af sygdommen.Det er vist, at mødre har øget risiko for abort, fedme og diabetes.
Arv
Sandsynligheden for hæmifacial mikrosomia hos afkom er lav.Arv overføres af autosomal recessiv eller dominerende type.Hos patienter med syndromet er der omarrangementer i nogle kromosomer, der kan krydse med forældrenes gener.Undertiden kan mutationer føre til afkom af Trichler-Collins sygdom.
Symptomer
De vigtigste manifestationer af syndromet vedrører ændringer i maxillofacial opdeling.Imidlertid er kliniske manifestationer af følgende typer:
- Underudvikling af øregangene og kanalerne, hvilket i 80% fører til delvis eller fuldstændigt høretab.
- Udvikling af kædedefekt, malocclusion eller dannelse af ganespalte.
- Komplikationer af ansigtsudtryk på grund af hypoplasi, bløddelsmangel eller ansigtets nerveskade.
- Dimensioner, stikkontaktens placering, dannelse af cyster i århundreder.
Ud over medfødte afvigelser i ansigtets knogler og blødt væv kan der være problemer med ryghvirvler.Mangler i muskuloskeletalsystemet påvirker ofte livmoderhalsafdelingen.I dette tilfælde observeres vertebrale anomalier i form af splejsning af individuelle segmenter af rygsøjlen, men børn udvikler mental udvikling på det rette niveau.Baglænshed er kun karakteristisk for 10% af de tilfælde, hvor fysiske ændringer er så høje, at de påvirker hjernen.