Goldenhar syndrom - beskrivelse og beslægtede sygdomme, diagnose, behandlingsmetoder og prognose

Sygdommen manifesteres af et kompleks af symptomer, hvoraf det væsentligste er ensidig dysplasi i kraniet, afvigelser i udviklingen af ​​aurikler, tænder, øjne., ryggen.Goldenhar syndrom er en sjælden form for genetisk sygdom, der er forårsaget af nedsat udvikling af den første og anden gillebue.At vide, hvordan man tidligt kan genkende sygdommen, kan hjælpe dig med at behandle effektive resultater.

Hvad er Goldenhar syndrom

Sygdommen er ifølge statistikker sjælden - det sker en gang i 4-7 tusinde nyfødte.Syndromet er mere almindeligt hos mænd, kønsforholdet hos patienter er 3 drenge ud af fem.I 70% af den hemifaciale mikrosomnia har en ensidig manifestation, der ofte påvirker den højre halvdel af ansigtet.Ud over eksterne manifestationer er det kendetegnet ved mulig døvhed og defekter i udviklingen af ​​fordøjelses-, urin- og kardiovaskulære systemer.

Syndromet blev opkaldt efter den amerikanske læge Goldenhar, der i 1950'erne begyndte at undersøge årsagerne til deformiteter i ansigt, ører og rygsøjle.Denne lidelse har vist sig at være en arvelig sygdom.Gennem hvilke kromosomer Goldenhar's sygdom overføres, er endnu ikke identificeret.Sandsynligheden for arvssyndrom hos børn frabæreren af ​​genmutationen er 3%, og fødslen af ​​et andet barn med denne defekt er 1%.

Årsager

Goldenhar's sygdom er ikke undersøgt fuldt ud.Den største fødselsårsag med denne diagnose betragtes som en sporadisk arvtype, når det ikke er muligt at kalde sygdommens forudsætninger.Selv de mulige bærere af genmutationer har en lav fødselsrate for børn med syndromet, fordi et kompleks af faktorer er nødvendigt for manifestationen af ​​sygdommen.Det er vist, at mødre har øget risiko for abort, fedme og diabetes.

Arv

Sandsynligheden for hæmifacial mikrosomia hos afkom er lav.Arv overføres af autosomal recessiv eller dominerende type.Hos patienter med syndromet er der omarrangementer i nogle kromosomer, der kan krydse med forældrenes gener.Undertiden kan mutationer føre til afkom af Trichler-Collins sygdom.

Symptomer

De vigtigste manifestationer af syndromet vedrører ændringer i maxillofacial opdeling.Imidlertid er kliniske manifestationer af følgende typer:

  1. Underudvikling af øregangene og kanalerne, hvilket i 80% fører til delvis eller fuldstændigt høretab.
  2. Udvikling af kædedefekt, malocclusion eller dannelse af ganespalte.
  3. Komplikationer af ansigtsudtryk på grund af hypoplasi, bløddelsmangel eller ansigtets nerveskade.
  4. Dimensioner, stikkontaktens placering, dannelse af cyster i århundreder.

Ud over medfødte afvigelser i ansigtets knogler og blødt væv kan der være problemer med ryghvirvler.Mangler i muskuloskeletalsystemet påvirker ofte livmoderhalsafdelingen.I dette tilfælde observeres vertebrale anomalier i form af splejsning af individuelle segmenter af rygsøjlen, men børn udvikler mental udvikling på det rette niveau.Baglænshed er kun karakteristisk for 10% af de tilfælde, hvor fysiske ændringer er så høje, at de påvirker hjernen.

Diagnose af Goldenhar syndrom.Asymmetrisk udvikling af personen kan indikere syndromet.Tomografi bruges til at afklare diagnosen til at bestemme status for den aktuelle graviditet og behovet for dens afslutning.Denne procedure er kun ordineret i ekstreme tilfælde, når synlige tegn opdages, fordi det medfører en sundhedsrisiko.

Sygdommen er mistænkt i den asymmetriske udvikling af individet.Fødte babyer diagnosticeres med høretab.I dette tilfælde kan høresdiagnosen udføres ved flere metoder:

  • under søvn for små børn;
  • ældre drenge screenes i form af lydsprogs audiometri;
  • udfører procedurer for impedansometri, elektrokochleografi og forskellige computermetoder til registrering af auditive potentialer.

Behandling af Goldenhar syndrom

I tilfælde af påvisning af sygdommen skal barnet konstant overvåges af et antal læger: øjenlæge, otolaryngolog, kardiolog, øjenlæge, neuropatolog, genetiker,orthopæd.Det anbefales, at disse specialister undersøges mindst en gang hver sjette måned.Når de når treårsalderen, begynder operationerne.I alvorlige tilfælde anvendes kirurgisk og ortodontisk intervention i en ung alder, der gentager sig efter at være 3 år gammel.

Kirurgisk

Kirurgi for Goldenhar's sygdom er uundgåelig.Omfanget af kirurgi afhænger af sværhedsgraden af ​​patologien.Kirurgisk behandling udføres i flere trin:

  • kompression-distraktion osteogenese;
  • endoprotese af TMJ;
  • Kæbernes osteotomi: nedre og øvre;
  • plastisk kirurgi.

Ortodontisk

Denne type behandling er rettet mod at danne og korrigere okklusionen.Det består af flere faser.Elastiske og aftagelige enheder bruges til mælkebid for at hjælpe med at danne den rigtige kæbe.Dernæst foreskrives en midlertidig slidforlængelse af de aftagelige støtte-holdeplader.Procedurerne er rettet mod at korrigere ensidig eller asymmetrisk bid.I voksen alder skal du installere ikke-aftagelige ledningsindretninger.Dette er nødvendigt for at sikre den korrekte position, der er nået tidligere.

Medicin

Antibiotika er ordineret til at lindre inflammatoriske processer, der kan være resultatet af forkert udvikling af muskel- og knoglevæv.De ordineres til brug efter operationen, de letter hurtigere bedring.At lindre smertersensationer i den postoperative periode og i svære former for syndromet anvendte analgetika.

Rehabilitering

Husk, at i rehabiliteringsperioden er lektioner med en psykolog og taleterapeut vigtige for at hjælpe med socialiseringen af ​​et specielt barn.I gendannelsesperioden får de en kost, der er rig på vitaminer og mineraler.Børn med Goldenhar's sygdom adskiller sig ofte kun fra deres kammerater i udadvendte manifestationer.De går på skole på generelle vilkår, fordi deres helbredstilstand giver dem mulighed for at deltage i fuld mental aktivitet.

Videoer