Arvelige menneskelige sygdomme - årsager, diagnose, DNA-analyse og forebyggende foranstaltninger
Indhold
En person i hans liv tåler mange lette eller tunge xspurve, men i nogle tilfælde er det født med dem.Arvelige sygdomme eller genetiske lidelser manifesteres i et barn på grund af mutationer af en af DNA-kromosomerne, hvilket fører til udviklingen af sygdommen.Nogle af dem har kun eksterne forandringer, men der er en række patologier, der truer babyens liv.
Hvad er arvelig sygdom
Dette er genetiske sygdomme eller kromosomale abnormiteter, hvis udvikling er relateret til en krænkelse i det arvelige apparat af celler, der overføres gennem reproduktionsceller (gameter).Fremkomsten af sådanne arvelige patologier er forbundet med processen med transmission, implementering, opbevaring af genetisk information.Flere og flere mænd har et problem med denne form for abnormiteter, så chancen for at få en sund baby falder.Medicin forsker løbende for at udvikle en procedure til forebyggelse af fødsler af børn med unormale forhold.
Årsager
Genetiske sygdomme af arvelig type dannes ved mutationgeninformation.De kan opdages umiddelbart efter fødslen af babyen, efter lang tid med en lang udvikling af patologien.Der er tre hovedårsager til udviklingen af arvelige sygdomme:
- kromosomale abnormiteter;
- kromosomafvik;
- genmutationer.
Den sidste årsag er i gruppen af arvelige eksponerede typer, fordi deres udvikling og aktivering også er påvirket af miljøfaktorer.Et godt eksempel på sådanne sygdomme er hypertension eller diabetes.Ud over mutationer påvirkes deres progression af langvarig nervesystemstamme, underernæring, mental traume og fedme.
Symptomer
Hver arvelig sygdom har sine specifikke egenskaber.I øjeblikket er der over 1600 forskellige patologier, der vides at forårsage genetiske og kromosomale abnormiteter.Manifestationer varierer i sværhedsgrad og lysstyrke.For at forhindre symptomdebut er det nødvendigt at opdage sandsynligheden for, at de er i tide.For at gøre dette skal du bruge følgende metoder:
- Tvillinger.Arvelige patologier diagnosticeres i studiet af forskelle, tvilligheders lighed for at bestemme påvirkningen af genetiske træk, miljøet på udviklingen af sygdomme.
- Genealogisk.Sandsynligheden for udvikling af patologiske eller normale tegn undersøges ved hjælp af menneskelig stamtavle.
- Cytogenetisk.Kromosomer hos sunde og syge mennesker undersøges.
- Biokemisk.Metabolismen overvåges hos mennesker, funktionerne i den skelnesproces.
Foruden disse metoder gennemgår de fleste piger ultralyd af børn under fødslen.Det hjælper med at bestemme sandsynligheden for fødslen af fødselsdefekter (fra 1 trimester) af fosteret for at antyde tilstedeværelsen af et vist antal kromosomale sygdomme eller arvelige sygdomme i nervesystemet i det kommende barn.
Hos børn
Langt de fleste af arvelige sygdomme manifesteres som et barn.Hver patologi har sine egne egenskaber, der er unikke for hver sygdom.Der er mange afvigelser, så de vil blive beskrevet mere detaljeret nedenfor.Takket være moderne diagnosticeringsmetoder til at påvise afvigelser i barnets udvikling er det muligt at bestemme sandsynligheden for arvelige sygdomme, mens barnet bærer.
Klassificering af arvelige sygdomme hos mennesker
Gruppen af genetiske sygdomme udføres på grund af deres forekomst.De vigtigste typer sygdomme af arvelig art er:
- Genetisk - DNA-skade forekommer på niveau med et gen.
- Tiltag efter arvelig type, autosomale recessive sygdomme.
- Kromosomale abnormiteter.Sygdomme opstår som et resultat af udseendet af ekstra eller tab af en med kromosomer eller deres afvigelser, sletninger.
Liste over arvelige menneskelige sygdomme
Mere end 1500 sygdomme er kendt inden for videnskaben, der hører til ovennævnte kategorier.Nogle af dem er ekstremt sjældne, men visse typer hørelse hos mange.De mest berømte inkluderer følgende patologier:
- Albrights sygdom;
- ichthyose;
- thalassæmi;
- Marfan syndrom;
- otosklerose;
- paroxysmal myoplegi;
- hæmofili;
- Fabry sygdom;
- muskeldystrofi;
- Klinefelter syndrom;
- Downs syndrom;
- Shereshevsky-Turner syndrom;
- kattekrydsyndrom;
- skizofreni;
- medfødt hoftedlokation;
- hjertefejl;
- spaltning af ganen og læberne;
- syndaktisk (fusion).
Hvad er de farligste
Af de ovennævnte patologier er de sygdomme, der betragtes som farlige for menneskers liv.Typisk er de afvigelser, der har polysomi eller trisomi i det kromosomale sæt, når 3 til 5 eller mere observeres, inkluderet i denne liste.I nogle tilfælde findes 1 kromosom i stedet for 2. Alle sådanne afvigelser skyldes abnormiteter i celledelingen.Med denne patologi lever barnet op til 2 år, hvis afvigelserne ikke er særlig alvorlige, overlever det derefter til 14 år.De farligste lidelser anses for at være:
- Kanevans sygdom;
- Edwards syndrom;
- hæmofili;
- Patau syndrom;
- spinal muskulær amyotrofi.
Downs syndrom
Sygdommen er arvet, når begge eller en forælder har defekte kromosomer.Downs syndrom udvikles gennem trisomy21-kromosomer (i stedet for 2 er 3).børn med denne lidelse lider af strabismus, har en unormal øreform, folder rundt om nakken, mental retardering og hjerteproblemer.Denne kromosomanomali er ikke et livstruende problem.Ifølge statistikkerne fra 8001 er født med dette syndrom.Kvinder, der vil føde efter 35, har sandsynligheden for at få en baby med Down stigende (1 til 375), efter 45 år er sandsynligheden for at have 1 til 30.
Acrocraniodysphalangia
har en autosomal-dominerende type anomali arv, forårsager en kromosomforstyrrelse på 10.Forskere kalder sygdommen acrocraniodysphalangia eller Apert syndrom.Det er kendetegnet ved følgende symptomer:
- krænkelse af forholdet mellem længden og bredden af kraniet (brachycephaly);
- højt blodtryk (hypertension) dannes inde i kraniet på grund af koronarledene;
- syndaktisk;
- mental retardering mod baggrunden af hjernekomprimering af kraniet;
- konveks pande.