Gilberts syndrom hos et barn eller voksen - tegn på genetisk sygdom og terapier

Leverens genetiske patologi forbundet med øget bilirubinBlod og kræver ingen særlig behandling - Gilberts Syndrom.Sygdommen er arvet og varer hele livet.Syndromet er mere almindeligt hos mænd end hos kvinder.Hos patienter forekommer periodisk huden, slimhinderne, øjneproteiner i gul farve.

Hvad er Gilberts syndrom

Enkel familiel gulsot er en medfødt sygdom, der reducerer produktionen af ​​et specielt leverenzym, der er ansvarlig for omdannelse og udskillelse af bilirubin.Dette pigment er et produkt fra behandlingen af ​​hæmoglobin fra gamle blodlegemer.Gilberts sygdom er ofte asymptomatisk.I henhold til MKH-10-syndromskode - K76.8, tilskrives sygdommen de specificerede sygdomme i leverceller med autosomal dominerende arv.Gilberts sygdom er mere almindelig i ungdomsårene og middelalderen.Hos kvinder er syndromet 4 gange mindre almindeligt end hos mænd.

Symptomer

Sygdommen forekommer med minimal gulsot eller asymptomatisk.Ændringer i hudfarve, øjenproteiner, slimhinder i gult er de vigtigste eksterne indikatorer for sygdommen.Følgende symptomer på Gilberts syndrom bemærkes også:

• søvnløshed;
• svaghed;
​​
• svimmelhed;
• hurtig træthed;
• nedsat appetit;
• bitter smag i munden;
• halsbrand;
• følelse af en fuld mave;
• stolforstyrrelser;
• kvalme;
• oppustethed.

Årsager

Syndromet skyldes en mutation af genet, der er ansvarlig for hepatisk enzym glucuronyltransferase, som er involveret i bilirubinmetabolismen.Sygdommen er kendetegnet ved et fald i aktiviteten af ​​enzymet, hvilket medfører vanskeligheder med tilbagetrækning af galdepigment fra patientens krop.Hvis mindst en forælder er syg, har ca. 50% af børn denne arvelige patologi.Forværring af patogenesen af ​​syndromet afhænger af følgende faktorer:

• overholdelse af diæt;
• administration af lægemidler;
• alkoholforbrug;
• øget fysisk aktivitet;
• gennemgik kirurgi og skader;
• forkølelse og virussygdomme.

Hvor farligt er Gilbert's syndrom

manifestationen af ​​syndromet medfører ingen begrænsninger for patientens daglige liv, patologien forløber sikkert og er ikke dødsårsagen.På grund af de hyppige forværringer af Gilberts sygdom kan der udvikles en inflammatorisk proces i galdekanalerne, der kan danne sten i galdeblæren.Med sådanne komplikationer kan det faldemenneskelig præstation.Hvis familien har et barn med arvelig gulsot, skal forældrene inden den næste graviditet gennemgå en genetisk test.

Arter

Læger skelner adskillige typer af genetisk Gilbert-sygdom afhængigt af niveauet af bilirubin i blodet:

1. Mængden af ​​pigment overstiger ikke 60 μmol /l.Patienten føler sig normal, der er ingen øget træthed, døsighed.Det eneste tegn, der indikerer syndromet, er en svag rødme.
2. Mængden af ​​bilirubin over 80 μmol /l.Patienten har alle de neurologiske symptomer på Gilbert gulsot og fordøjelsessygdomme.Patienter lider ofte af forstørrelse af leveren og milten.

Diagnose

For at identificere det kliniske billede af syndromet foretager lægen en undersøgelse for at undersøge slimhinde gulsot og hud.En af metoderne til diagnostik er en laboratorieundersøgelse, hvor den generelle og biokemiske analyse af blod, urin analyseres, og leverprøver udtages.Med en stigning i bilirubin med 50-100% af den normale levertest betragtes det som positivt.Diagnostik af Gilberts syndrom inkluderer nødvendigvis ultralydundersøgelse af maveorganer, leverbiopsi.Tilstedeværelsen af ​​viral hepatitis-infektionsmarkører undersøges.

Genetisk analyse

DNA bruges til at påvise syndromet, som er beregnet til at studere antallet af TA-gentagelser i promotorområdet for det ansvarlige gen.Teknikken gør det muligt at etablere diagnosen, eksklusive muligheden for sygdomtil kronisk hepatitis.Forøgelse af gentagelsen til 7 og derover indikerer tilstedeværelsen af ​​patologisk syndrom.Analysen kan udføres i mange genetikcentre.Afhængig af lokaliteten, vil omkostningerne og varigheden af ​​diagnosen variere.

Behandling af Gilberts syndrom

Patienter har generelt ikke behov for særlig behandling af syndromet.For at overvinde perioden med forøget Gilbert-gulsot, anbefaler læger at overholde dietten på nummer 5, tage vitaminer og choleretika.Fototerapi er undertiden påkrævet.Hvis bilirubin er over 80 µmol /l, anbefales Phenobarbital, Barboval eller Valocordin.Når patientens tilstand kræver hospitalsindlæggelse, bruges specielle lægemidler til intravenøs indgivelse til behandling af syndromet, udføres blodtransfusioner.

Sådan sænkes Bilirubin

Behovet for at reducere bilirubin opstår, når Gilberts sygdom konstant er i remission.Forhøjede niveauer af pigment kan forårsage nedsat leverfunktion, hvilket påvirker patientens generelle helbred negativt.Enterosgel bruges til at behandle symptomer på gulsot.Det er en højhastighedssorbent med en lang række anvendelser.Fordelen med lægemidlet er dets effektivitet i behandlingen af ​​syndromet, næsten ingen kontraindikationer.Ulempen er lægemidlets høje pris.

Behandlingsforløbet for Gilberts sygdom inkluderer ofte Panzinorm.Lægemidlet forbedrer ernæring af kroppen på grund af dets positive virkning på absorptionen af ​​mad.Plus stoffet erfordi det næsten ikke har nogen kontraindikationer, kan de behandle børn.Ulempen med Panzinorm er risikoen for at bruge den under graviditet.Fenobarbitalbehandling er den vigtigste behandling af Gilberts gulsot.Fordelen med lægemidlet er dets høje effektivitet til reduktion af indirekte bilirubin i blodet.Mangel på medicin er en hypnotisk effekt.

Diæt

Det er umuligt at helbrede Gilberts sygdom uden diæt.Ernæring er beregnet til kemisk sparing af leveren, normalisering af dens funktioner, forbedring af galdes udskillelse.Patienter skal spise 5 gange om dagen.Det anbefales, at kaffe, salt, citrus, alkohol, sodavand, mel, stegt og røget mad udelukkes helt fra kosten.Diætet til patienter med Gilberts sygdom inkluderer følgende produkter:

• magert kød;
• ægprotein;
• søde frugter;
• mejeriprodukter;
• vegetabilske og mælkesupper;
• boghvede, havregryn, risgrød;
• urtete;
• frugtdrikke, mineralvand.

Remissionsperioder

Selv i lindringsperioden skal patienter med Gilbert's patologi følge alle anbefaling fra lægen.Dette vil forhindre akut forværring af sygdommen.Galdekanalerne skal rengøres for at forhindre dannelse af blæresten.Til dette formål ordineres lægemidler baseret på medicinske urter.Én gang om ugen er det nødvendigt at drikke sorbitol eller xylitol på tom mave og opvarme galdeblærens placering med en varmt vandflaske.Du skal nøje overholde dietten og helt opgivefra dårlige vaner.

Konsekvenser

Hvis patienten følger alle lægens anbefalinger, er sandsynligheden for negative konsekvenser minimal.Når en patient i en tilstand af forværring af Gilberts sygdom ikke søger hjælp, og niveauet af bilirubin stiger markant, er følgende negative konsekvenser mulige:

• nedsat leverfunktion;
• øge arbejdsmængden i nyrerne;
• nedsættelse af hjernefunktion af toksiske metaboliske produkter.

Prognosen for sygdommen

I det normale syndromforløb er prognosen gunstig.Nogle gange lever patienter i mange år uden engang at vide, hvad Gilberts sygdom er.Arveligt syndrom påvirker ikke menneskelig præstation.Mænd kan tjene i militæret, og kvinder kan føde børn.Det skal følges nøje af lægeens anbefalinger og behandle ikke Gilbert's sygdom alene.

Videoer