Tuberøs sklerose - tegn og manifestationer af sygdommen, behandlingsmetoder, prognose

Det er en genetisk multisystemisk sygdom, der ledsages af skader på nervesystemet, hud, nethinde og nogle indre organer.Den karakteristiske forskel mellem sådan sklerose er multiple godartede tumorer placeret på forskellige dele af kroppen.

Typer

Der er adskillige klassifikationer af tuberøs (rørformet, tuberkuløs) sklerose.Kriterier for udvælgelse af arter årsag og sværhedsgrad.De vigtigste typer af sådan sklerose:

  • Sporadisk.Udvikler uden væsentlige grunde, ikke relateret til genetik.Det kan pludselig forekomme i enhver alder.
  • Arvelig.Det er typisk for børn, hvis familier har slægtninge med denne sygdom.
  • Tung.Ledsaget af sporadisk sklerose.
  • Let.Karakteristisk for sygdommens familietype.

Patienter med en sådan diagnose lever relativt længe.Med den rigtige behandling kan forventet levealder være 25 år eller mere, men dette er sjældent.Hvis der ikke er nogen behandling, lever patienten ikke mere end 5 år.Patientdødsfald forekommer ofte på grund af tumordannelse.Hvis en person lever i lang tid, lider han eller hun af autisme, oligofreni, visuel svækkelse og andre symptomertuberkuløs sklerose.

Årsager

Den væsentligste årsag til udviklingen af ​​tuberøs sklerose er en genetisk mutation i kromosom 9 og 16 gener, som er ansvarlige for sygdommen.De betragtes som tumorundertrykkere.Disse gener tillader ikke udvikling af patologiske sygdomme og begrænser den overdrevne vækst af væv.

Symptomer

Tubular sclerosis påvirker flere væv, organer og systemer på samme tid.Der er også de største manifestationer af sklerose i den tuberøse form:

  • Oligophrenia.Dette er mental retardering eller moderat demens.
  • Konvulsivt syndrom.Barnets første leveår er præget af de stærkeste muskelsammentrækninger.Med alderen falder anfaldets intensitet.

Forstyrrelser i CNS

De dominerende symptomer manifesteres af centralnervesystemet.Næsten 80-90% af patienterne har krampesyndrom.Ofte starter det med sygdommen.Følgende tegn dukker op:

  • anfald;
  • hovedpine;
  • opkast;
  • somnambulisme;
  • søvnløshed;
  • natvækkelser;
  • mental retardering;
  • aggression eller auto aggression;
  • hyppig utilfredshed, indflydelse;
  • langsomhed eller hyperaktivitet;
  • tab af evne til at kommunikere.

Hud manifestationer

Dermatologiske symptomer observeres hos alle patienter med tuberøs sklerose.Hud manifestationer af sygdommen er forskellige.I de første tre leveår er der hypopigmentale pletter.De er lokaliseret denoverkropp, bagdel, sideflader på ekstremiteterne.Hud manifestationer af tubulær sklerose inkluderer også:

  • ansigtsangiofibrom;
  • områder af "shagreen hud;
  • neglefibre;
  • kortikale knolde;
  • hvide hårstrenge;
  • fibrøse plaques.

Læsioner af indre organer

Sygdommen er kendetegnet ved bilaterale læsioner af parrede organer.Denne sygdom påvirker lungerne, hjertet, nyrerne, leveren.De vigtigste symptomer på indre organskader:

  • hjertesygdomdom;
  • hamartomer eller polycystisk nyresygdom;
  • lungecyster;
  • leverhamartomer;
  • tumorer i munden;
  • hjerteslagssygdomme;
  • kræft;
  • polypper på endetarmen;
  • slid af tandemaljen.

Nederlag af synsorganerne

Cirka 50% af patienterne lider af synshandicap.De manifesterer sig som følgende symptomer:

  • coloboma;
  • strabismus;
  • grå stær;
  • århundredes angiofiber;
  • optisk skiveødem;
  • ændringer i iris.

Hos børn

Denne arvelige sygdom diagnosticeres mere hyppigt hos børn under 11 år.De første tegn på patologi findes i det tredje leveår.I de tidlige stadier er der områder med ru hud.Så er der klynger af godartede neoplasmer, som gradvist smelter sammen til store pletter.

Først er knuderne lyserøde og bliver derefter brune eller gule.På betændelsesstedet ligner huden en appelsinskal.ipædiatrisk tubulær sklerose har adskillige andre karakteristiske symptomer:

  • mental retardering;
  • specifikke små plaques i form af "gåsehud" -bobler;
  • progressiv autisme;
  • mental retardering;
  • tilstedeværelsen på huden på beige knolde med fibrøs struktur.

Diagnose

Da manifestationerne af sygdommen er forskellige, er det nødvendigt med en øjenlæge, neurolog, kardiolog, dermatolog, nefrolog for at bekræfte diagnosen.Patienten får ordineret følgende undersøgelser:

  • computere og magnetisk resonansafbildning;
  • urinanalyse;
  • nethindetomografi;
  • genetisk undersøgelse;
  • radiografi;
  • Ultralyd;
  • biokemisk analyse af blod.

Behandling

Det er umuligt at helbrede denne arvelige sygdom fuldstændigt, fordi den udvikler sig som et resultat af mutation på genniveau.Patienten får ordineret behandling, som kun lindrer symptomerne på patologien.Knoldsklerose hos børn kræver en omfattende behandlingsmetode.Det inkluderer følgende forholdsregler:

  • Indtagelse af medicin.De er beregnet til at undertrykke sygdommens symptomer.
  • Kirurgi.Det udføres i henhold til indikationerne for fjernelse af tumorer på indre organer.
  • Psykokorrektionsterapi.Vist for børn, der har problemer med at tænke og tale.
  • Ketogen diæt.Det skal overholdes af voksne.Essensen af ​​kosten er at øge mængden af ​​fedt og på samme tidreduktion af kulhydrat- og proteinfødevarer.Kombinationen af ​​diæt med medicin hjælper med at tackle epileptiske anfald.

Konservative terapimetoder

Grundlaget for konservativ terapi er administration af medicin.Visse retsmidler ordineres under hensyntagen til hvilke symptomer, der manifesterer sig i en bestemt patient.Generel liste over brugte lægemidler:

Medicinergruppe Eksempler Hvad bruges de til
Kortikosteroider
  • Carbomazepin;
  • Clonazepam;
  • Phenitonin;
  • Nitrazepam.
De fjerner epilepsiangreb.
Antihypertensiva
  • Diuretika (Furosemid);
  • ACE-hæmmere (captopril).
Behovet for nyreskade.
Kardiovaskulære medikamenter Foreskrives af en læge som angivet.Hjælp med at reducere symptomerne på rhabdomyoma i hjertet.
Antiepileptisk
  • Vigabatrin;
  • Sabrill.
Aflast infantile spasmer.
Immunosuppressants
  • Sirolimus;
  • Everolimus.
Er beregnet til eliminering af subafhængige gigantokletochnyh-astrocytter i en hjerne.
Anticonvulsiva
  • Levetiracetam;
  • Topiramate.
De fjerner epilepsiangreb.

Kirurgisk behandling

Indikationer for operation - organdysfunktion påvirket af en godartet tumor, somkan udvikle sig til ondartet.Afhængig af tumorens placering kan følgende operationer udføres:

  • Nefrektomi - fjernelse af nyretumorer.
  • Bypass - fjernelse af akkumuleret væske fra kranialboksen.
  • Excision eller affyring af elektrokoagulerede polypper i tarmen.
  • Laserekskision af fibrotiske defekter.
  • Fiberforbrænding ved kryodestruktion (køling af flydende nitrogen).
  • Fordampning eller forbrænding af godartede tumorer på nethinden.
  • ​​

Foto af tuberøs sklerose

Video

Oplysningerne præsenteres i artiklener pædagogisk.Artiklen kræver ikke selvbehandling.Kun en kvalificeret læge kan diagnosticere og anbefale behandling baseret på de individuelle egenskaber hos den pågældende patient.