Mud syndrom - tegn på sygdom og indikationer for EKG, metoder til lægemiddelterapi, prognose

Genetiske sygdomme er en trussel mod menneskers sundhed og liv.Forlænget asymptomatisk periode, manglende opmærksomhed hos læger hindrer korrekt diagnose og rettidig behandling.Brugada syndrom hører til denne kategori af patologier og kan uden pludselig forårsage pludselig død hos unge mennesker.

Hvad er Brugada syndrom

Brugada syndrom er en arvelig patologi forårsaget af en autosomal dominerende mutation af et specifikt gen fra det 3. kromosom.Denne sygdom udgør en risiko for helbredet og livet på grund af det faktum, at den provoserer udviklingen af ​​alvorlig arytmi og pludselig dødelig udgang på grund af hjertestop.Det forekommer hos unge mænd 25-45 år.Symptomerne på syndromet er mere almindelige i Kaukasus, Fjernøsten, Sydøstasien såvel som Japan, Thailand, de filippinske øer.

Årsager

Sygdom i Brugada opstår på grund af anomalier i strukturen for en af ​​de 6 aktuelt kendte gener.Dette forstyrrer funktionen af ​​proteinmolekylerne af natrium- og calciumkanaler på overfladen af ​​hjertets celler.Der er patologiske ændringer i de processer, der er forbundet med arbejdet i det førende hjerte (benene af bundtet His).På samme tid kan en eksisterende mutation forårsage andre forstyrrelser i kroppen, da den specificerede DNA-sekvens er ansvarlig for syntesen af ​​forskellige enzymer.

Under udviklingen af ​​syndromet ændres hastigheden og volumenet af transport af natriumioner, ledningsevnen af ​​membranen, muskelfibrernes hastighed.Overførslen af ​​information i form af elektriske impulser mellem cardiomyocytter, som natriumkanaler er ansvarlige for, er forvrænget.Forstyrrelser i hjertets arbejde, nedsatte processer med koordineret sammentrækning og lempelse af myocardiale celler begynder.Tegn på syndromet registreres ofte om natten, når en person sover.Udløsningsmekanismerne for arytmi-angreb er faldet i hjerterytme, aktiviteten af ​​det parasympatiske nervesystem under søvn.

Symptomer på Brugad syndrom

Det er vanskeligt at diagnosticere patologien på grund af fraværet af udtrykte specifikke manifestationer.Gruppen i risikogruppen inkluderer patienter, der har en historie med pludselig død i deres søvn af ukendte årsager.Udviklingen af ​​syndromet kan ledsages af følgende symptomer:

• svimmelhed, besvimelse;
• angreb af takykardi (hjerteslag);
• ved kvælning om natten;
• pludselig hjertestop i søvn;
• ved at aktivere defibrillatoren natten.

Ofte manifesterer sygdommen sig som en unormal reaktion, når man tager medicin, der blokerer natriumkanaler.Virkningen af ​​denne gruppe af lægemidler forværrer de patologiske ændringer i kardiomyocytter forårsaget af Brugads sygdom.Efter første generation af antihistaminer,betablokkere, vagotoniske medikamenter, aktivering af det parasympatiske nervesystem, der er bivirkninger:

• udvikling af arytmi;
• hjertebanken;
• sænkning af blodtrykket;
• ubevidste tilstande.

Diagnose

Først indsamler lægen anamnesis under hensyntagen til sygdomme og dødsårsager hos patientens pårørende.Brugada sygdom kan påvises ved elektrokardiografi.Hos EKG-specialist afslører en række specifikke ændringer, der er karakteristiske for denne patologi.Syndromet manifesteres af følgende lidelser:

• blokering af højre ben i bundtet af His;
• elevation af ST-segmentet 1-3 thoraxledninger;
• øge PR-kløften;
• ventrikulær takykardi og fibrillering.

Molekylærgenetisk diagnosticeringsmetoder anvendes til at påvise genetiske abnormiteter.Skemaer med mutationsdetektion i 2 gener ud af 6 er udviklet.4 former for syndromet påvises i øjeblikket ikke af genetik i undersøgelsen.Andre diagnosemuligheder:

1. Der kan opnås signifikante resultater ved at vurdere patientens tilstand ved hjælp af Halter-metoden.Hjerteovervågning afslører urimelige angreb af takykardi, atrieflimmer og ventrikler.
2. Udnævnelse af elektrofysiologiske undersøgelser af hjertet ved hjælp af farmakologiske lægemidler er yderligere muligt.

Behandling

I mangel af symptomer og tilfælde af pludselig død i drømmen kræver patienten observation, behandling er ikke ordineret.I andre tilfældeterapi er rettet mod at reducere risikoen for takykardi og ventrikelflimmer.Lægen ordinerer antiarytmiske lægemidler.Kontraindikationer, som er blokkeere af natriumkanaler, er kontraindiceret, fordi Brugadas sygdom har lignende symptomer.Forbudte lægemidler inkluderer Novocaineamide, Flecainide, Aymalin, Procainamid, Propafenone.Blandt de effektive antiarytmika er følgende retsmidler:

• Quinidin;
• Amiodarone;
• Disopyramid;
• Diltiazem;
• Bretilium;
• Isoproterenol;
• Phosphodiesterase.

For mere effektiv forebyggelse af arytmi ordineres kombinationer af medikamenter med forskellige virkningsmekanismer.Kompleks lægemiddelbehandling udføres ved anvendelse af følgende lægemiddelkombinationer:

• Isoproterenol og quinidin;
• Diltiazem og Sotalex;
• Bretilium og Nadolol.

En cardioverter-defibrillator er installeret for at eliminere de alvorlige symptomer på patologi - takykardi og fibrillering, der kan forårsage dødsfald.Pacemakeren evaluerer automatisk kvaliteten af ​​hjertets funktion.Når hjerterytmen er brudt, leverer hjertestarter defibrillator en elektrisk afladning.Denne enhed spiller en betydelig rolle i tilstedeværelsen af ​​følgende indikatorer:

• i mangel af positive resultater af lægemiddelterapi;
• i tilfælde af familiehistorie med pludselig død af slægtninge i en drøm i ung alder;
• i tilfælde af manifestation af sygdomssymptomer under belastning, funktionelle og farmakologiske tests.

Prognose

I mangel af udpegede symptomer på Brugada-syndrom bortset fra tegn på elektrokardiogrammet betragtes prognosen som gunstig og kræver ikke behandling.Ved hyppige angreb på takykardi, arytmi, tab af bevidsthed er det kun muligt at øge forventet levetid ved at installere en defibrillator.Uden ordentlig behandling er hjertesvigt og død hurtig.

Video

Oplysningerne i denne artikel er kun vejledende.Artiklen kræver ikke selvbehandling.Kun en kvalificeret læge kan diagnosticere og anbefale behandling baseret på de individuelle egenskaber hos den pågældende patient.