Wilson-Konovalov-sygdom - tegn, arv, påvisning og behandling af kobberudvekslingsforstyrrelser

kendetegnet ved akkumulering af kobber i leverceller og CNS.Kobber er et nødvendigt stof til at opretholde den korrekte funktion af kroppen.Hos en sund person fjernes noget kobber, men hvorfor forstyrres processen i nogle tilfælde?

Hvad er Wilson-Konovalovs sygdom

Wilson-Konovalovs sygdom forekommer meget sjældent og har en kode for MKH 10 E83.0.Statistik registrerer 30 sager baseret på 1 million mennesker.Sygdommen har en genetisk baggrund og er arvet.Wilson-Konovalovs sygdom eller hepatolentikulær degeneration er en anomali, der kendetegner kobbermetabolismen.Det er muligt at bemærke alvorlige patologier i en organisme, der optræder ved en sygdom i øjnene: ved sygdom kanten af ​​gulbrun farve påiris.

Forstyrrelser i kobbermetabolisme i kroppen

Hepatolentikulær degeneration forekommer i sygdommen og nedsatte udvekslingsfunktioner af kobber.Hvis der ikke er kobbersyntese, aflejres den i organerne, de basale ganglier, påvirker dentatkernen i lillehjernen.Høj koncentration findes i hjernen og leveren.Det akkumulerede kobber forårsager en afbøjning ikke kun i cellerne i organerne, men i hele kroppen.I strid med syntese af kobber ophører stoffet med at deltage i dannelsen af ​​hæmoglobin, påvirker ikke de endokrine kirtler og hæmatopoiesis, bremser arbejdet med vigtige enzymer.

Symptomer

De kliniske manifestationer af lidelse inkluderer kat-øje-syndrom eller, som læger kalder det, Kaiser-Fleischer-ringen.Sygdommen viser sig muligvis ikke op til 6 år i tilfælde af kronisk form.I de fleste situationer begynder sygdommen Wilson-Konovalov med skade på levervævet, fordi den begynder at deponere kobber.Blandt symptomerne på sygdommen er:

• , der forårsagede svaghed i kroppen;
• temperaturstigning;
• nedsat appetit;
​​
• gulsot;
• leversvigt;
• tarmblødning;
• cirrhose;
• total cirkulationsforstyrrelse i portalskibe.

Sygdomsformer

Der er flere former for manifestation af Wilson-Konovalovs autosomale patologi, hver repræsenteret af dens træk.Sygdommen har et dødeligt resultat uanset type.Den mest almindelige form for Wilson-Konovalovs sygdom er rysten-stiv.sygdombegynder fra en ung alder og manifesterer sig yderligere i remissionstadierne.Gentagelser af patologi af Wilson-Konovalov forekommer dramatisk, ledsaget af muskulær stivhed, muskelspænding, alvorlig rysten.Andre former for Wilson-Konovalovs sygdom inkluderer:

1. Tidlig form.Imponerer babyens krop og forstyrrer muskeltonen, hvilket bremser bevægelsesprocessen.intelligens forringes hurtigt.Sygdommen varer i ca. 3 år.
2. Rystende sygdom forekommer hos patienter, der ikke er ældre end 30 år, ledsaget af forsinket tale, rysten, forstyrrelser i psyken, forekomsten af ​​en affektiv tilstand, epileptiske anfald.
3. Abdominal form.En form for Wilson-Konovalov-patologi er forårsaget af børn.I tilfælde af en total læsion af leveren.Varigheden af ​​Wilson-Konovalovs sygdom varierer fra 2 måneder til 5 år.Forhøjet tryk i levervenerne forårsager ascites.
4. Ekstrapyramidisk kortikalsygdom.Den mest sjældne form for alvorlig Wilson-Konovalovs sygdom.Der er pludselig krænkelse af pyramidesystemets hjernefunktion, der udvikler fokale neurologiske, cerebrale sygdomme, parese (svækkelse eller delvis fravær af bevægelse).

Hvordan hepatocerebral dystrofi manifesterer sig

Blandt de almindelige symptomer på Wilson-Konovalov sygdom er forekomsten af ​​fedt ikke-specifik dystrofi, periportal fibrose, ændring i hepatocytter.Efter et stykke tid begynder kronisk hepatitis, hypergammaglobulinæmi, at udvikle sigimmunoglobuliner i blodet), antallet af specielle enzymer (aminotransferaser) stiger.Hos unge og unge patienter er der en fulminant leversvigt, der er karakteriseret ved høje niveauer af bilirubin, kobber og faldet albuminniveauer.

Leverlesioner

I leverceller er kobber en del af specifikke enzymer.Transport af stoffet udføres ved hjælp af det producerede ceruloplasmin.Inkluderingen af ​​kobber i prionproteinet sker ved interaktion med et stof kodet af genet ATP7B.På grund af manglen på transport af protein forekommer kobberakkumulering i leveren (op til 3000 ug /g) på grund af genforstyrrelse.Når et stof bliver mere end et bindende protein, observeres oxidativ skade på grund af Fenton-reaktionen.Krænkelse af leverskade ved Wilson-Konovalovs sygdom er kendetegnet ved:

• gulsot;
• forøgelse af organets størrelse;
• forgiftning af kroppen på grund af, at leveren ophører med at have en afgiftningsfunktion og udskiller toksiner;
• øge kropstemperaturen til 39 grader.

Læsioner i nervesystemet og psykiske lidelser

Psykiske helbredssygdomme observeres hos 20% af patienterne.Det er muligt at kende patienten med Wilson-Konovalov-patologi ved hyperkinesis - ufrivillige bevægelser af hænder og fødder, patienten udfører dem kontinuerligt.I nogle tilfælde bemærkes immobilisering.Krampeanfald kan også forekomme på grund af intensiv aktivering af hjerneceller.Patienter klager over sløret, uklar bevidsthedbesvimelse forekomme.Andre manifestationer af Wilson-Konovalovs sygdom inkluderer:

• nedsat tale, synke refleks og koordination af bevægelser;
• depression, nervøs sygdom og psykose;
• øgede niveauer af konflikt og aggression;
• affektiv flare;
• rystelser af hoved og lemmer;
• nedsat hukommelse;
• dysarthria;
• dysfagi;
• ændring af håndskrift;
• søvnforstyrrelser.

Skader på indre organer

I Wilson-Konovalovs sygdom er der forstyrrelser i funktion af alle systemer i menneskekroppen: kredsløb, knogler (osteoporose), endokrin.På baggrund af patologiske processer af Wilson-Konovalov forekommer bivirkninger i form af forringelse af styrke, seksuel lyst, infertilitet, anæmi, hæmolyse, nedsat blodkoagulation.Knoglebrud og hyppige brud kan forekomme.I sygdommen Wilson-Konovalov skelnes:

• funktionsfejl i nyrerne (forekomsten af ​​renal tubular acidosis);
• hornhindelæsioner;
• leverfibrose;
• forekomsten af ​​grå stær;
• dermatoser (flager, tørhed, misfarvning).

Årsager til Wilson-Konovalovs sygdom

Den vigtigste årsag til sygdommen er den arvelige faktor.Akkumulering af kobber i de basale kerner i hjernen, leveren, nyrerne, hornhinden fører til alvorlige funktionsforstyrrelser.I henhold til det mutante gen er forekomsten af ​​homozygoter 1: 30.000 og heterozygoter - 1: 200.Anomalien, der er ansvarlig for genet, er placeret på det 13 kromosom nær genet, der koder for esterase D. I sygdommender er ingen eller mangel på valleprotein involveret i transport af kobber.Dette skyldes et fald i transkription af proteingenet lokaliseret på det 3 kromosom.

Hepatolentikulær degeneration - Diagnose

Hvis disse symptomer findes, skal du konsultere din læge for rådgivning ikke kun fra den tilsigtede patient, men også fra pårørende.Fysisk undersøgelse af hepatolentikulær degeneration udføres ved hjælp af komplekser af medicinske forhold: historisk udtagning, undersøgelse af hornhinden med en spalte lampe, palpering af leveren og indsendelse af laboratorieundersøgelser.Diagnostiske metoder til Wilson-Konovalov-patologi:

• generel og biokemisk analyse af blodserum;
• urinanalyse (glukose, erythrocytter er til stede i patienten);
• leverbiopsi;
• ultralyd af maven;
• genetiske undersøgelser.

Behandling af Wilson-Konovalovs sygdom

Ved urimelig behandling af Wilson-Konovalovs sygdom rammer gradvist alle organer, hvilket fører til ugunstigeprognose og dødeligt resultat.Sygdommen er genetisk i naturen, så den er ikke fuldt hærdes.Terapien udføres under tilsyn af en læge hele livet.Den medicinske teknik begynder med diagnosen eller påvisningen af ​​en homozygot bærer af et defekt gen.Behandlingen af ​​Wilson-Konovalov-mutationen udføres med lægemidler og diæt.

Diæt i sygdom

Wilson-Konovalovs sygdom tilvejebringer daglig kost: Tabel # 5 gør ikkeskal bestå af produkter, der indeholder kobber.Ved at stoppe indtagelsen af ​​et stof er det muligt at lette arbejdet i de indre organer og lindre belastningen på leveren.Patienter spiser 5 gange om dagen, men i små portioner.Det daglige kobberindtag reduceres til mindst 1 mg.Delt, bagt og kogte måltider, fødevarer med fiber og let fordøjelige proteiner vises.

Liste over forbudte produkter

For at fjerne risikoen for komplikationer og hæmme udviklingen af ​​sygdom er menuer, der indeholder kobber, udelukket fra menuen.Du kan ikke spise stegt, syltede, salte, røget og konserves.Ændring af din kost eliminerer indtagelsen af ​​kaffe, sodavand, alkohol, kakao og mineralvand.Der skal ikke være visse grøntsager mættet med æteriske olier (løg, hvidløg, radiser).Liste over andre ulovlige produkter i sygdommen:

• skaldyr;
• citrusfrugter;
• chokolade;
• muffin;
• halvfabrikata;
• spinat, sorrel;
• svampe;
• tørrede frugter;
• brød er sort;
• abrikoser, druer;
• skat;
• is;
• nødder.

Hvordan man behandler Wilson-Konovalovs syndrom

Sygdomsstadiet spiller en vigtig rolle i terapiens effektivitet: den avancerede patologiform er ikke tilgængeligbehandling i modsætning til sygdommens tidlige fase.En populær metode til terapeutisk terapi er brugen af ​​Kuprenil (d-penicillamin).Lægemiddelterapi i den analyserede sygdom bør sigte mod at reducereniveauet af kobber i patientens krop, hvilket letter det ved modtagelse af bestemte grupper af medicin.D-penicillamin giver en person mulighed for at leve et normalt liv, have det godt og endda arbejde.

Chelater

Præparaterne i denne gruppe indeholder komponenter, der binder og neutraliserer kobberioner i kroppen.Chelaterapi udføres ved hjælp af medikamenter designet til at fjerne metal.Blandt sådanne lægemidler er Unithiol, D-penicillamin, Trientin, zinkacetat.Når man modtager disse grupper af medikamenter, fjernes kobber under vandladning.

Thiol betyder

Forøgelse af elimineringshastigheden af ​​kobber fra kroppen fremmer indtagelse af komplekser eller thiolforbindelser.Den mest effektive er Penicillamine, som anbefales at tage 1,5-2 g inde i hver dag.Medicinbehandling forbedrer den menneskelige tilstand markant og eliminerer ubehagelige symptomer fuldstændigt.Analoget af lægemidlet er Kuprenil.På apoteker i Moskva kan du ofte finde Kuprenil-omkostninger fra 1061 rubler.

Immunundertrykkende medicin

Denne kategori af medicin bruges til at reducere manifestationen af ​​aggression ved ens egen immunitet.Disse lægemidler kaldes immunsuppressiva.De undertrykker immunforsvaret, som aktiveres ved selvforgiftning af kroppen af ​​forskellige stoffer, herunder kobber.Blandt de immunsuppressive lægemidler er Tacrolimus (en kapsel 2 gange om dagen), Cyclosporin A og Anakinra.

Antiinflammatorisk for leveren

Følgende gruppe af lægemidler anvendes til at lindre inflammatoriske processer, der opstår medophobning af kobber i leveren.Et lægemiddel kaldet Galsten er et homøopatisk middel og fås som piller og dråber.Lægemidlet har en antiinflammatorisk virkning og forhindrer dannelse af galdesten.Også populært er urtepræparatet Karsil indeholdende mælketistelekstrakt.

Vitaminer og sporstoffer

I autosomal recessiv form kræver det at opretholde et normalt menneskeliv ikke kun medicin, men også et kompleks af vitaminer og sporstoffer.Blandt multivitaminer i sygdommen i Wilson-Konovalov ekstremt nyttigt indtag af vitamin B6.Nogle læger kalder pyridoxin et naturligt antidepressivt middel, der er involveret i syntesen af ​​serotonin (glædehormonet).

Heproprotectors

Specielle lægemidler, der beskytter leveren mod uheldige virkninger, kaldes hepatoprotectors.Disse inkluderer følgende medikamentnavne: Resodlut, Urdox og Heptor (3 tabletter to gange dagligt).Terapi med hepatoprotectors skyldes indholdet af de komponenter, der normaliserer aktiviteten af ​​leverceller.

Video: Hepatocarebral Dystrophy